Ученым удалось выделить генную мутацию, ответственную за развитие врожденного гипертрихоза – заболевания, известного также как «синдром оборотня». Не исключено, что именно с этим расстройством может быть связано появление сказаний о вервольфах и прочих монстрах, представляющих собой нечто среднее между человеком и диким зверем.
У мужчин, больных гипертрихозом, наблюдается интенсивный рост волос на лице, в том числе, на щеках и ресницах. Что же касается женщин, то синдромы болезни в большей степени проявляются на теле. Так, к примеру, в мае тайская девочка, которой диагностировали гипертрихоз, попала в книгу Гиннеса как самый волосатый ребенок.
Гипертрихоз – это довольно редкое заболевание: в настоящий момент документировано менее 100 случаев. Статистически это, в большей мере, болезнь женщин. Поскольку этот недуг передается по наследству, первым эффективным шагом к определению его причин стало отслеживание мутации на генном уровне по линии X-хромосомы.
Исследования проводились в мексиканской семье, члены которой страдали от гипертрихоза. К тому же, значительный прорыв в данной сфере удалось сделать благодаря китайскому пациенту. Анализ X-хромосом членов его семьи позволил местным специалистам обнаружить дополнительный набор генов. Подобный феномен позже установили и в ходе работы с мексиканской семьей. Несмотря на то, что местоположение лишних наборов генов у пациентов было одинаковым, сами наборы оказались разными для представителей разных семей.
По мнению исследователей из Университета Южной Калифорнии, главным «виновником» является ген SOX3, принимающий участие в процессе роста волос. Очевидно, дополнительный генный набор приводит к излишней активности SOX3.
Новое открытие может помочь лечить гипертрихоз, а также родственные заболевания, например гирсутизм (оволосение женщин по мужскому типу), а также облысение.
На фото: Стефан Бибровски (Stephan Bibrowski), также известный как Лайонел, «Человек с львиным лицом». Страдал от врожденного гипертрихоза.
